Kombinovaný screening I. trimestru (NT+)

NT+ je vyšetření prováděné mezi 12-14. týdnem gravidity, které nám umožňuje neinvazivně (bez zásahu do dělohy) stanovit riziko postižení     plodu    nejčastějšími        chromozomálními     aberacemi  (odchylkami  v genetické výbavě plodu). Těmi jsou v naší populaci Downův, Edwardsův a Patauův syndrom.

Test je založen na detekci hladiny proteinu PAPP-A a volné beta podjednotky těhotenského hormonu (free beta-hCG) z krve matky, dále pak na měření ultrazvukových známek chromozomálních aberací - šíjového projasnění (NT), přítomnosti nosní kosti (NB), průtoku krve v ductus venosus a trikuspidální chlopní. Zjištěné hodnoty jsou vztaženy k věku těhotné, týdnu gravidity a dalším parametrům (hmotnost, výška, způsob početí).

Výsledky vyšetření dělíme do tří skupin. 1. pozitivní - riziko vyšší než 1:100   (například   1:50),    2. hraniční -    riziko mezi    1:100 - 1:1000,  3. negativní, tj. zcela v pořádku - riziko menší než 1:1000. Další postup stanovujeme vždy individuálně podle celkového výsledku testu a také podle eventuálních odchylek jednotlivých vyšetřovaných parametrů.

Test se vyznačuje vysokou přesností - 90-95 % a nízkou falešnou pozitivitou.

Pozitivní výsledek testu neznamená stanovení diagnózy Downova syndromu, ale pouze zvýšenou míru individuálního rizika. V případě odchylek v NT+ testu zajišťujeme genetickou konzultaci s následným doporučením dalšího postupu.

Kombinovaný screening I. trimestru je z větší části proplácený zdravotními pojišťovnami.